Please use this identifier to cite or link to this item:
http://hdl.handle.net/1942/17446
Full metadata record
DC Field | Value | Language |
---|---|---|
dc.contributor.advisor | PEETERS, Adele | - |
dc.contributor.advisor | LIERMAN, Els | - |
dc.contributor.advisor | VANDENBERGHE, Peter | - |
dc.contributor.author | Cordie, Natasja | - |
dc.date.accessioned | 2014-10-09T09:13:16Z | - |
dc.date.available | 2014-10-09T09:13:16Z | - |
dc.date.issued | 2014 | - |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/1942/17446 | - |
dc.description.abstract | B-cel precursor acute lymfoblastische leukemie (BCP-ALL) is een kwaadaardige hematologische aandoening waarbij de voorlopers van de B-lymfocyten overmatig prolifereren. Recent werd aangetoond dat verschillende submicroscopische DNA copy-number afwijkingen (CNA''s) een belangrijke rol spelen in de prognose van BCP-ALL-patiënten. Daarom zoekt het Centrum Menselijke Erfelijkheid naar een diagnostische test voor de opsporing van deze afwijkingen. De MLPA- (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) assay is een betrouwbare, robuuste techniek waarmee gelijktijdig afwijkingen in meerdere targets opgespoord worden. In deze masterproef wordt de SALSA MLPA probemix P335-B1 ALL-IKZF1 van MRC Holland uitgetest voor de opsporing van CNA's bij BCP-ALL. Deze assay detecteert afwijkingen in IKZF1, CDKN2A/B, PAX5, ETV6, BTG1, RB1 en genen van de PAR1-regio (CRLF2, CSF2RA, IL3RA). Na de optimalisatie wordt de assay grondig gevalideerd op juistheid, robuustheid en betrouwbaarheid aan de hand van intra-run en inter-run variabiliteit. De geteste MLPA-assay blijkt correct, robuust en betrouwbaar en levert zo nuttige informatie omtrent de prognose en kans op therapiefalen bij BCP-ALL. Op basis van deze gegevens wordt de test geïmplementeerd in de diagnostische work-up van deze patiënten. | - |
dc.format.mimetype | Application/pdf | - |
dc.language | nl | - |
dc.language.iso | en | - |
dc.publisher | UHasselt | - |
dc.title | Gebruik van MLPA bij de diagnostische work-up van B-cel precursor acute lymfoblastische leukemie | - |
dc.type | Theses and Dissertations | - |
local.bibliographicCitation.jcat | T2 | - |
dc.description.notes | master in de industriële wetenschappen: biochemie | - |
local.type.specified | Master thesis | - |
item.fullcitation | Cordie, Natasja (2014) Gebruik van MLPA bij de diagnostische work-up van B-cel precursor acute lymfoblastische leukemie. | - |
item.fulltext | With Fulltext | - |
item.contributor | Cordie, Natasja | - |
item.accessRights | Open Access | - |
Appears in Collections: | Master theses |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
12355722013H52.pdf | 5.11 MB | Adobe PDF | View/Open | |
12355722013H52p.pdf | 561.08 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.